Terug

Neuromusculaire ziekten

Congenitale myopathie NEM04v16.1

19 genen

Genpanel dekking 15X: 98.3 %
NEM04v16.1
06-07-2023
SEPN1
TPM3
ACTA1
BIN1
NEB
TTN
MEGF10
TPM2
TRIM32
MYBPC3
CNTN1
MYH7
CFL2
KBTBD13
MYH2
DNM2
RYR1
TNNT1
MTM1
NPHP4
WNT4
SEPN1
LRIG2
NOTCH2
TPM3
CACNA1S
LMOD1
REN
ACTA1
SIX2
NPHP1
PAX8
BIN1
KYNU
ZEB2
NEB
KLHL41
MLTK
TTN
SPEG
KLHL40
LMOD3
ROBO2
NPHP3
LPP
SLIT2
TBC1D1
MEGF10
SOX17
TPM2
TRIM32
TMEM8C
PTPLA
RET
MYPN
PAX2
HRAS
WT1
LRP4
MYBPC3
CNTN1
HNRNPA1
MYH7
CFL2
SIX1
KBTBD13
STRA6
TRAP1
MYH11
UMOD
SALL1
MYH2
DNM2
RYR1
SPTBN4
SIX5
TNNT1
MKKS
SALL4
MYO18B
ZIC3
MTM1

Dekkingspercentage

CreV2 (15X)
-
SSv7 (15X)
-
Transcript
-

Download Panel OMIM link

Congenitale myopathie NEM04v19.1

63 genen

Genpanel dekking 15X: 98.9 %
NEM04v19.1
06-07-2023
SEPN1
TPM3
ACTA1
BIN1
NEB
TTN
MEGF10
TPM2
TRIM32
MYBPC3
CNTN1
MYH7
CFL2
KBTBD13
MYH2
DNM2
RYR1
TNNT1
MTM1
NPHP4
WNT4
SEPN1
LRIG2
NOTCH2
TPM3
CACNA1S
LMOD1
REN
ACTA1
SIX2
NPHP1
PAX8
BIN1
KYNU
ZEB2
NEB
KLHL41
MLTK
TTN
SPEG
KLHL40
LMOD3
ROBO2
NPHP3
LPP
SLIT2
TBC1D1
MEGF10
SOX17
TPM2
TRIM32
TMEM8C
PTPLA
RET
MYPN
PAX2
HRAS
WT1
LRP4
MYBPC3
CNTN1
HNRNPA1
MYH7
CFL2
SIX1
KBTBD13
STRA6
TRAP1
MYH11
UMOD
SALL1
MYH2
DNM2
RYR1
SPTBN4
SIX5
TNNT1
MKKS
SALL4
MYO18B
ZIC3
MTM1

Dekkingspercentage

CreV2 (15X)
-
SSv7 (15X)
-
Transcript
-

Download Panel OMIM link

Patiëntenzorg

Naar en in het ziekenhuis

Goed om te weten

Verwijzingen

Opleidingen

Expertise

Meer

Research

Strategic Themes

More

Over het UMC Utrecht

 

Actueel

Steun ons

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Contact

Adres en route

Social media & pers

Voor verwijzers

Afspraken

Verwijzingen

Uw afspraak of opname

Patiëntgegevens

Zorgprofessionals

Praktisch

Naar UMC Utrecht

In het ziekenhuis

Goed om te weten

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet